noonan综合症怎么判断(noonan综合征的症状)
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1、努南综合征是一种常染色体隐性遗传病。其主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、蹼颈、胸廓畸形、视力异常、听力下降、发育迟缓、喂养困难,甚至隐睾。脸的特殊性在不同的年龄阶段有一定的差异。婴儿的特点是前额大、腭弓高、眼距宽、眼睑下垂、鼻子短、鼻根宽、耳垂位置低、上唇撅嘴、脖子短、发际线低。
2、青少年呈三角脸,成年人常呈倒三角脸,耳朵低,面部皱纹明显,先天性心脏病,身材矮小,胸部畸形,肌胸,漏斗胸,肋骨外翻等。有的人表现为斜视、弱视、远视。喂养困难主要发生在婴幼儿,伴有明显的听力下降,多为神经性耳聋。目前没有根治努南综合征的方法。诊断明确后,由于没有特效疗法,所以以对症治疗为主。
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